Sviluppo di un data base sulle distrofie muscolari congenite nel contesto di un network collaborativo nazionale per ricostruire elementi di storia naturale di queste malattie

Le distrofie muscolari congenite (CMD) sono un gruppo di patologie rilevanti per morbidità neuromuscolare nel bambino (Voit, 2007). Si definiscono questo gruppo di patologie come malattie neuromuscolari ad esordio congenito in cui la biopsia muscolare suggerisce la presenza di una miopatia di tipo distrofico. Malgrado gli straordinari progressi registrati negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi molecolari e biochimici delle CMD, le opzioni terapeutiche sono tuttora molto scarse e la prognosi in gran parte dipende ancora dalla qualità della presa in carico dei pazienti allo scopo di mitigare i sintomi senza risolvere tuttavia i meccanismi che sono alla base di queste malattie. A rendere ancora più difficile questo settore è che, come spesso capita per altre patologie rare, i centri clinici e gli studi contano su pochi casi, il che costituisce un enorme impedimento nel progresso dell'assistenza medica e delle prospettive terapeutiche. Questo limite può essere superato creando un registro internazionale di pazienti CMD. Il nostro progetto si pone come obiettivo quello di creare un network di centri clinici italiani che abbiano una documentata esperienza nel settore delle CMD. Questa rete avrà lo scopo di seguire prospetticamente i pazienti per disegnare e validare un database clinico per il follow-up dei pazienti in aggiunta e derivato dal registro Internazionale (CMDIR) che è attualmente all'esordio. Particolare attenzione verrà dedicata alla ricostruzione degli elementi di storia naturale delle forme principali delle CMD e questa operazione sarà svolta in armonizzazione ed interazione attiva con quello che si sta realizzando a livello internazionale. La realizzazione di un registro nazionale consentirà una migliore comprensione della storia naturale delle CMD, e costituirà un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare il management clinico, terapeutico ed assistenziale di tali malattie.