Terapia a base di RNA per la Atassia di Freidreich

L’atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa per la quale, al momento, non esiste alcuna cura. All’origine della malattia ci sono diversi difetti genetici che hanno come effetto un’inefficiente produzione della proteina fratassina, il cui livello all’interno della cellula risulta essere molto ridotto rispetto al normale. La fratassina è una proteina del mitocondrio, la centrale energetica della cellula, e regola la distribuzione del ferro nei compartimenti cellulari; una sua diminuzione causa quindi un accumulo di ferro nel mitocondrio e ne impedisce il corretto funzionamento. Lo scopo di questo progetto è quello di sviluppare sistemi in grado di produrre un aumento dei livelli di fratassina all’interno delle cellule malate, al fine di recuperarne le funzioni. In questo modo si potrebbe rallentare la progressione della malattia o curarla. Per raggiungere questo obiettivo, esploreremo degli approcci innovativi basati sull’uso di classi inedite di molecole di RNA. Valuteremo quindi la capacità di queste molecole di curare in vitro i difetti patologici di cellule di pazienti.