Terapia sostitutiva con creatina per os nelle sindromi da deficit di creatina

Alcune condizioni genetiche causano un esteso danno cerebrale nei neonati e nei bambini impedendo la capacita' del cervello di sintetizzare creatina. La somministrazione orale di creatina ad alte dosi puo' riempire le scorte cerebrali di questo composto.Tuttavia, la creatina somministrata oralmente attraversa scarsamente la barriera che normalmente esiste tra sangue e cervello (la cosi'detta barriera ematoencefalica), cosi' il riempimento e' lento e generalmente non si ottiene un recupero completo.Questo progetto e' stato destinato per scoprire se liniezione parenterale di creatina potesse o meno determinare un piu' veloce o un piu' grande accumulo di questo composto nel cervello. La base di cio' era che la somministrazione orale di creatina portasse ad un piu' alto livello sanguineo di questo composto, cosi' che questo potesse attraversare la barriera ematoencefalica piu' velocemente.Tuttavia, i risultati hanno mostrato che anche dopo liniezione parenterale laccumulo di creatina nel cervello e' lenta, a causa dellestrema difficolta' con cui questo composto penetra nel cervello. Questo risultato mostra che la via piu' semplice per migliorare il passaggio della creatina attraverso la barriera ematoencefalica (somministrazione parenterale) sarebbe probabilmente di limitata utilita' per i pazienti con deficit di creatina.Questo indica il bisogno di vie piu' complicate e sofisticate per migliorare la disponibilita' di creatina. Queste potrebbero includere modificazioni della molecola di creatina, o attacco di creatina ad altre molecole (chiamate “carriers”) in modo che possa attraversare meglio la barriera ematoencefalica.Questa e' la ricerca che progettiamo di fare per migliorare la terapia delle sindromi da deficit di creatina.