Trial readiness e definizione di endpoint clinici nelle distrofie miotoniche congenite e infantili

I bambini con distrofia miotonica (DM1) congenita presentano alla nascita insufficienza respiratoria, difficoltà di alimentazione e ipotonia, con un tasso di mortalità del 30% nel primo anno di vita. Nelle forme a esordio infantile la manifestazione dei sintomi inizia più tardi, ma determina presto difficoltà comportamentali e di apprendimento. Ad oggi, la possibilità di condurre una sperimentazione terapeutica nei bambini con DM1 è limitata dalla mancanza di dati disponibili in merito agli endpoint clinici e a biomarcatori appropriati. Lo scopo di questo progetto è quello di coordinare la rete dei neurologi pediatrici che seguono pazienti con DM1, in uno sforzo comune di standardizzazione dei protocolli e procedure da applicare nella cura di questi bambini. Gli obiettivi dello studio sono: 1) standardizzare i protocolli clinici per il monitoraggio dello stato funzionale e dello stato patologico in questi bambini mediante una combinazione misure di forza fisica, indici funzionali e di salute, per fornire dati di storia naturale; 2) identificare potenziali biomarcatori. La finalità di questa raccolta di dati è quella di raccogliere nel tempo misure funzionali e informazioni cliniche per definire le misure clinicamente significative in preparazione di trial terapeutici internazionali.