Valutazione di un potenziale approccio terapeutico per la sindrome di Jamuar in un modello di organoide murino

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Seed Grant dall'Associazione UGDH Italia – Il sorriso di Aurora. 

La sindrome di Jamuar è una malattia genetica ultrarara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, epilessia, dismorfismi lievi e disturbi motori. La malattia è causata da mutazioni nel gene UGDH, che fornisce istruzioni per produrre una proteina che regola la sintesi della matrice extracellulare del cervello, un’intricata rete di molecole che guida lo sviluppo delle cellule cerebrali e le loro connessioni funzionali. Ad oggi, non esistono terapie efficaci per la sindrome di Jamuar, anche a causa della scarsità di conoscenze sui meccanismi di base della malattia e della mancanza di modelli di laboratorio utili per studiarli. In studi preliminari, il gruppo di ricerca ha dimostrato che l'assenza di UGDH provoca alterazioni morfologiche e cellulari in un modello di “mini-cervello” murino in provetta, chiamato organoide. In questo studio verrà testato un potenziale approccio terapeutico con l’obiettivo di ripristinare le alterazioni riscontrate negli organoidi murini.