Terapie avanzate

Le terapie avanzate sono strumenti di cura innovativi basati su materiale genetico, cellule staminali e tessuti: un settore emergente reso possibile dai progressi fatti negli ultimi vent’anni nel campo delle biotecnologie, che offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento di gravi patologie per le quali i trattamenti convenzionali si sono dimostrati inefficaci o assenti, come per le malattie genetiche rare. 

È proprio sulle malattie genetiche rare che gli scienziati hanno provato per la prima volta a mettere a punto queste terapie così innovative e mirate, che nel tempo si sono rivelate promettenti anche per malattie croniche e tumori, così come per il trattamento di ustioni e lesioni gravi.

Fondazione Telethon ha creduto nell'importanza della terapia genica fin dagli inizi della propria storia: già nel 1996, infatti, ha fondato a Milano un centro di ricerca dedicato, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget). Nel tempo, anche l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha iniziato a occuparsene. Ma negli anni è andata oltre, traducendo scoperte scientifiche in terapie approvate, disponibili per i pazienti: attraverso accordi di licenza e collaborazioni strategiche con l’industria farmaceutica, abbiamo portato sul mercato terapie geniche sviluppate nei nostri laboratori.

Tra le prime malattie genetiche curate con la terapia genica c’è l’ADA-SCID, una rara immunodeficienza di origine genetica. Il sistema immunitario dei pazienti è gravemente compromesso, per questo sono soggetti a infezioni sin dai primi mesi di vita.

A occuparsene arrivano i ricercatori del SR-Tiget, che mettono una punto una terapia genica sicura ed efficace. In un primo momento, grazie alla collaborazione con l'industria farmaceutica, la terapia è diventata un farmaco approvato nell’Unione europea. Ma nel 2023, abbiamo assunto la piena responsabilità per l’autorizzazione, la produzione e la distribuzione del farmaco in Europa, garantendo l’accesso continuativo ai pazienti e segnando un primato: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assume questo tipo di responsabilità. Nel 2025 è stata rinnovata la licenza del farmaco, facendo diventare la terapia per Ada-Scid la più longeva al mondo.

La seconda malattia per cui la nostra terapia è diventata farmaco è la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva delle funzioni motorie e cognitive e che risulta molto grave nella forma infantile e giovanile.

Grazie a oltre quindici anni di ricerca dell’SR-Tiget, viene approvata in Europa la terapia genica per questa malattia, in prima battuta sempre attraverso un accordo con un'azienda farmaceutica. Ma nel 2023, dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea approva il trasferimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia dall’azienda a Fondazione Telethon.

Una terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, potrebbe seguire a breve lo stesso proceddo. In questo caso, oltre alla ricerca, Fondazione Telethon sta curando il processo regolatorio sia con la FDA che con l’EMA.

Scopri come funzionante le singole strategie terapeutiche.

Esiste infine l’ingegneria tissutale che permette di costruire o coltivare in laboratorio cellule o tessuti da utilizzare per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani: tramite questa tecnica si possono oggi rigenerare la cute, le ossa e la cartilagine.

Per la loro efficacia e impatto economico, le terapie avanzate sono temi di grande importanza per la medicina del prossimo futuro: dal 2008 è in vigore un regolamento europeo che ne disciplina lo sviluppo e l’autorizzazione all’immissione in commercio. All’interno dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA), uno specifico Comitato per le terapie avanzate (CAT) ha il compito di valutare rischi e benefici di questi prodotti terapeutici, ai fini della loro approvazione come farmaci.

Sul sito dell’Osservatorio Terapie Avanzate, consulta l’elenco aggiornate delle terapie avanzate approvate in Europa e, di queste, quelle disponibili e rimborsate in Italia.